家住青岛的李女士，

今年已经37岁。

在过去的5年，她经历了两次丧子之痛，

今年夏天，

她的第三个孩子终于平安出生，

但没想到，

这个孩子也患有同一种疾病。

两个孩子出生后均夭折，

竟因同一种出生缺陷疾病……

李女士（化名）今年37岁了，在过去的5年里，她剖宫产分娩过两个宝宝，却都患有一种出生缺陷疾病——“先天性巨结肠症”，两个胎儿在出生后不久在外地手术失败夭折了，拥有一个健康的宝宝是她和丈夫最大的愿望。

怀上第三个孩子后，李女士的心情一直是忐忑和不安的，不幸的是超声检查结果又是一次“坏消息”——胎儿依旧患有巨结肠。“我已经2次剖宫产了，这可能是老天给我最后1次成为妈妈的机会了。”李女士并没有放弃希望，开始和家人四处寻医。

李女士一家辗转北京、济南等地，经多方打听找到了青岛市妇儿医院小儿外科杨传民主任。了解这个特殊家庭的情况后，杨传民医生联系、组织了胎儿医学中心、产科专家、遗传科专家、小儿外科专家等多科室医生进行多学科会诊，为这个特殊家庭制定诊疗方案。

“我们本来已经不抱太多希望了，来到这里发现有这么多专家愿意与我们共渡难关，我们心里笃定多了，我们愿意放手交给这些医生。”李女士说。

经过长达2月的母胎专科管理，这个夏天，李女士于38周剖宫产下1名漂亮的男宝宝，随后小儿外科便立即接棒了宝宝的手术治疗。手术发现宝宝罹患的的确是一种特殊类型的巨结肠，整个结肠全程扩张，手术难度剧增。但好在宝宝手术成功，经历了一系列的术后恢复难关后，目前宝宝已顺利出院。

据市妇儿医院外科中心专家介绍，先天性巨结肠又称Hirschsprung希尔施普龙病。由于病变肠管壁（结直肠）缺乏神经节细胞，病变肠管自主神经系统分布紊乱，失去正常蠕动，导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于扩张的结肠内，扩张结肠肥厚、粘膜卡他性炎，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。

该病发生率1：2000-1：5000，男稍高于女，有家族性发病倾向。该病病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，有时可伴发其他畸形。

巨结肠并发小肠结肠炎是本病常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，出现该并发症若不及时治疗，常有较高的死亡率。

李女士的第三个孩子是幸运的，

而浙江东阳男孩元元的就诊经历

就有些曲折了

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男孩长期受便秘困扰，

肚里长了6斤重“皮球”

元元跟同龄人比起来，他又瘦又矮。他还有一个棘手的毛病：自打出生以来，就被严重的便秘困扰。有段时间，他就算只吃一点食物，腹部也会像气球一样膨胀起来，完全成了“吃不下，拉不出”的状态，感觉肚子随时会爆开。

这下，元元爸妈才慌起来了，带着元元去东阳市妇女儿童医院做全面检查。最终，元元被诊断为先天巨结肠症。元元的肠子已经肿胀到占了肚子的一大半，肺、肝脏、胰腺等器官已经被严重挤压移位，情况十分危急，需要立即手术。

手术刚刚开腹，胀得像篮球般大小的病灶，一下子从肚皮中“蹦”了出来。手术顺利进行3小时后，医生完整擒出长60厘米、直径12厘米，重达6斤的巨结肠。

图源：浙江新闻

元元的主治医生陆国建主任说，孩子出生24-48小时，一定会有墨绿色的胎便排出来，如果一点都没有排，或排得很少，还从不放屁，那么就要引起警惕了。

值得注意的是，先天性巨结肠和这些新生儿疾病容易混淆，例如：胎粪性便秘、新生儿腹膜炎、习惯性便秘、先天性肠闭锁、新生儿坏死性小肠结肠炎等。

所以，一旦发现孩子反复出现便秘，家长应及时带其就诊，以排除罹患巨结肠的可能。据陆国建主任介绍，但也有部分患者及家属不理解专业医生指导，或者费用问题，通过权宜之计，如灌肠等方法，得以缓解症状，将病情迁延到成年，将结肠养成“异形怪物”。

家长一定对孩子上点心，

切莫放松警惕，

遇到问题，

一定及时就医！

来源 | 青岛日报新闻客户端“青岛观”（记者 赵波）、浙江新闻